הבנת הפרעות מולדות והסיבות להן
מומים מולדים או מומים מולדים הם: חריגות שיש בלידה. מצב זה נגרםעל ידי הפרעה במהלך הגדילה פֶּרַח עובר ברחם. קמומים מולדים יכול לגרום לתינוק להיוולד עם נכות או תִפקוּד לָקוּיעל איברים גוּף או חלקי גוף מסוימים.
נתונים מ-WHO מראים שיש יותר מ-8 מיליון תינוקות ברחבי העולם שנולדים עם הפרעות מולדות מדי שנה. מבין התינוקות הרבים שנולדו עם הפרעות מולדות או מולדות אלו, כ-300,000 תינוקות מתים תוך מספר ימים עד 4 שבועות לאחר הלידה.
באינדונזיה לבדה, ההערכה היא שיש כ-295,000 מקרים של מומים מולדים בשנה ונתון זה מהווה כ-7% מתמותת תינוקות.
חלק מהתינוקות שנולדו עם מומים מולדים שורדים. עם זאת, תינוקות אלו נמצאים בדרך כלל בסיכון גבוה לפתח בעיות בריאותיות או מוגבלויות באיברים מסוימים או בחלקי גוף מסוימים, כגון כפות הרגליים, הידיים, הלב והמוח.
הפרעות מולדות יכולות להתרחש בכל שלב של ההריון. עם זאת, רוב המקרים של מומים מולדים מתרחשים בשליש הראשון של ההריון, כלומר כאשר איברי העובר רק מתחילים להיווצר. הפרעה זו יכולה להתגלות במהלך ההריון, כאשר התינוק נולד, או במהלך הגדילה וההתפתחות של הילד.
מספר גורמים הגורמים להפרעות מולדות
ישנם מספר גורמים שיכולים לגרום לתינוק להיוולד עם מומים מולדים, כלומר:
גורמים גנטיים
כל תכונה גנטית הקובעת את צורתם ותפקודם של איברי הגוף נישאת על ידי כרומוזומים. כרומוזומים הם רכיבים הנושאים חומר גנטי המועבר מההורים לילדים. מספר הכרומוזומים האנושי הרגיל הוא 23 זוגות. כל זוג כרומוזומים מגיע מהביצית של האם ומהזרע של האב שנפגשו במהלך תהליך ההפריה.
כאשר ישנה חריגה כרומוזומלית או חריגה גנטית, למשל אצל ילד שנולד ללא 46 כרומוזומים או שנולד עם עודף כרומוזומים, אזי עלולות להיות לו הפרעות מולדות. הפרעה גנטית זו יכולה להיות תורשתית או להופיע עקב מוטציות או שינויים בתכונות הגנטיות בעובר בעת ההריון.
גורם סביבתי
חשיפה לקרינה או כימיקלים מסוימים בנשים הרות, כגון חומרי הדברה, סמים, אלכוהול, עשן סיגריות וכספית, עלולה להגביר את הסיכון של התינוק לסבול ממומים מולדים. הסיבה לכך היא שההשפעות הרעילות של חומרים אלו עלולות להפריע לתהליך הגדילה וההתפתחות של העובר.
גורמים תזונתיים אימהיים במהלך ההריון
ההערכה היא שכ-94% מהמקרים של מומים מולדים שנמצאו במדינות מתפתחות מתרחשים בתינוקות שנולדו לאמהות עם תזונה לקויה במהלך ההריון.
לאמהות עם מצב זה אין בדרך כלל צריכת חומרים מזינים חיוניים הממלאים תפקיד בתמיכה ביצירת איברי העובר ברחם. רכיבי התזונה החשובים לנשים בהריון ולעוברים כוללים חומצה פולית, חלבון, ברזל, סידן, ויטמין A, יוד ואומגה 3.
בנוסף לתזונה לקויה, לאמהות הסובלות מהשמנת יתר במהלך ההריון יש גם סיכון גבוה מספיק ללדת תינוקות עם הפרעות מולדות.
גורמים למצבן של נשים בהריון
במהלך ההריון, ישנם מצבים או מחלות רבות אצל האם העלולים להגביר את הסיכון של העובר ברחם לסבול ממומים מולדים. חלק מהמצבים והמחלות הללו כוללים:
- זיהומים במהלך ההריון, כגון זיהום מי שפיר, עגבת, אדמת או וירוס זיקה.
- אנמיה במהלך ההריון.
- סיבוכי הריון, כגון סוכרת הריונית ורעלת הריון.
- תופעות לוואי של תרופות שנלקחות במהלך ההריון.
- הרגלים לא בריאים במהלך ההריון, כגון שימוש בסמים, צריכת משקאות אלכוהוליים ועישון.
- גילן של נשים בהריון שהן די מבוגרות בהריון. מספר מחקרים קובעים שככל שהאם מבוגרת יותר במהלך ההריון, כך עולה הסיכון להפרעות מולדות אצל התינוק.
המומים המולדים הנפוצים ביותר אצל תינוקות
ניתן לקבץ מומים מולדים או מומים מולדים אצל תינוקות לשניים, כלומר:
חריגות פיזיות
חריגות או פגמים פיזיים בגוף התינוק שנתקלים לעתים קרובות הם:
- שפה שסועה (שפה וחך שסועים).
- מחלת לב מולדת.
- פגמים בצינור העצבי, כגון ספינה ביפידה ואנצפליה.
- הפרעות עור, כגון איכטיוזיס של הארלקין
- חלקי גוף לא תקינים, כגון כף רגל או עקומה.
- חריגות בצורת ובמיקום האגן (פריקת ירך מולדת).
- הפרעות במערכת העיכול, כגון מחלת הירשפרונג, פיסטולה של מערכת העיכול ואטרזיה אנאלית.
הפרעות תפקודיות
הפרעות תפקודיות הן מומים מולדים הקשורים להפרעות במערכת ובתפקוד של איברי הגוף. כמה סוגים של הפרעות או ליקויים תפקודיים המופיעים לעתים קרובות הם:
- הפרעות בתפקוד המוח והעצבים, כגון תסמונת דאון.
- הפרעות מטבוליות, כגון תת פעילות של בלוטת התריס ופנילקטונוריה.
- הפרעות בחושי הגוף, כגון חירשות ועיוורון (למשל עקב קטרקט מולד או קטרקט אצל תינוקות).
- הפרעות שרירים, למשל ניוון שרירים ותסמונת cri du chat.
- הפרעות דם, כגון המופיליה, תלסמיה ואנמיה חרמשית.
- הזדקנות מוקדמת, כגון פרוגריה.
גילוי מוקדם וטיפול בהפרעות מולדות
ניתן לזהות מומים מולדים מכיוון שהעובר עדיין ברחם. מצב זה יכול להיבדק בדרך כלל על ידי רופא מיילד, כולל רופא תת-מומחה למיילדות. כדי לזהות האם קיימות מומים מולדים בעובר, הרופא יכול לבצע בדיקת אולטרסאונד של הרחם, בדיקות דם לעובר, בדיקות גנטיות ובדיקת מי שפיר או דגימת מי שפיר.
עם זאת, לפעמים מומים מולדים מתגלים רק כאשר התינוק נולד או לאחר שהוא ילד, גם לאחר הבגרות. הפרעות מולדות בדרך כלל אינן מזוהות מכיוון שהאם לעיתים רחוקות או בכלל לא מבצעת בדיקה מיילדת במהלך ההריון.
לאחר שאובחן עם הפרעה מולדת, התינוק או הילד צריכים לקבל טיפול, כגון מתן תרופות, פיזיותרפיה, שימוש במכשירי עזר, לניתוח לתיקון חלקים או איברים פגומים. סוג הטיפול ייבחר בהתאם לסוג החריגה המתרחשת.
במקרים רבים לא ניתן למנוע מומים מולדים, במיוחד אלו שהם תורשתיים. עם זאת, ישנם מספר מאמצים להפחית את הסיכון למצב זה, כולל:
- אכלו תזונה מזינה מאוזנת.
- חיסון לפי ייעוץ הרופא.
- הפסקת עישון או שאיפת עישון פסיבי.
- הגבל צריכת משקאות אלכוהוליים.
- עשה פעילות גופנית באופן קבוע.
- יש לישון מספיק ולהימנע מלחץ מוגזם במהלך ההריון.
הדבר החשוב שכדאי גם לעשות הוא לעבור בדיקות הריון קבועות אצל רופא המיילד, במיוחד אם יש היסטוריה של מומים מולדים במשפחה. אם הילד מראה חריגות מולדות, בדוק מיד את מצבו לרופא הילדים כדי לקבל את הטיפול הנכון.
